Pruebas fonoaudiológicas permiten detectar precozmente un tipo raro de demencia que afecta el lenguaje

 La dificultad para encontrar palabras o la costumbre de intercambiarlas por otras de significado similar –como cuchillo y cortador– o de sonido parecido –como “faca” (cuchillo) y vaca– tienden a ser los primeros síntomas de un tipo de demencia conocido como afasia primaria progresiva (APP). Otro signo es una sutil dificultad para elaborar frases, evidenciada por errores de concordancia verbal y nominal nunca antes cometidos, o inversión en el orden de las palabras, por ejemplo. También pueden surgir errores de escritura (disgrafía) y dificultades de lectura (dislexia), haciendo que escribir y leer se conviertan en tareas progresivamente más difíciles, así como expresar ideas y pensamientos.

La afasia primaria progresiva es una enfermedad neurodegenerativa rara y de diagnóstico complicado, que afecta inicialmente aspectos relacionados con el lenguaje, impactando la comunicación, y evoluciona hacia alteraciones cognitivas más graves, pudiendo progresar de manera similar a la enfermedad de Alzheimer u otros tipos de demencia. El diagnóstico neurológico de este síndrome demencial requiere un análisis completo que, además de cuestiones de lenguaje y comunicación, involucra otras funciones cognitivas.

Ahora, un estudio apoyado por la FAPESP y publicado en la revista PLOS ONE mostró que esta condición puede ser detectada precozmente a través de un conjunto de pruebas fonoaudiológicas conocido como Batería Montreal Toulouse de Evaluación y Lenguaje (MTL-BR).

“La posibilidad de diagnosticar precozmente y con mayor precisión es una excelente noticia, ya que cuanto antes se inicie el tratamiento, más lenta tiende a ser la progresión de la enfermedad. Cuanto más temprana sea la rehabilitación, mayor será la probabilidad de que el paciente pueda mantener las habilidades comunicativas, de habla, lectura y escritura durante más tiempo. Pero, claro, no estamos hablando de un diagnóstico completo, sino solo de una parte de la evaluación que permite identificar a pacientes que necesitan un mayor seguimiento y atención”, afirma Karin Zazo Ortiz, profesora del Departamento de Fonoaudiología de la Universidad Federal de São Paulo (Unifesp), en Brasil, y autora correspondiente del artículo.

En el estudio, los investigadores evaluaron a 87 individuos, de los cuales 29 tenían diagnóstico de afasia primaria progresiva y 58 eran sanos, emparejados por edad y nivel educativo.

“Comparamos el desempeño de los participantes con y sin el síndrome en una gran cantidad de tareas que implican distintos procesos lingüísticos. Con ello, observamos diferencias marcadas en algunas tareas y, en esta etapa del trabajo, logramos identificar cuáles son las pruebas más relevantes entre las 22 tareas que componen la batería MTL-BR”, explica Ortiz.

Debido a que se trata de una batería muy extensa y completa, dice la investigadora, la identificación de las pruebas clave puede ayudar a simplificar la evaluación, haciendo la detección preliminar más rápida y accesible.

De acuerdo con los resultados, las tareas en las que los pacientes con afasia primaria progresiva mostraron peor desempeño en la MTL-BR fueron: entrevista dirigida, comprensión oral de frases, discurso narrativo oral, comprensión escrita de frases, dictado, repetición de frases, fluidez verbal semántica, nombramiento de sustantivos y verbos, manipulación de objetos mediante comandos verbales, fluidez verbal fonológica, reconocimiento de partes del cuerpo y orientación izquierda-derecha, nombramiento escrito de sustantivos, comprensión de texto oral, dictado numérico, comprensión de texto escrito y cálculo numérico (mental y escrito).

Ortiz explica que la batería de pruebas fue elegida como objeto de estudio porque proporciona una evaluación amplia de la comprensión y la producción oral (habla) y escrita, además de ser la única prueba validada existente en Brasil para trastornos del lenguaje adquiridos de origen neurológico.

La investigación ahora avanza hacia una nueva etapa, cuyo objetivo es identificar cuáles serían las tareas lingüísticas más importantes para la identificación de cada variante del síndrome.

Variantes

La pérdida parcial o total de la capacidad de comprensión y expresión del lenguaje hablado o escrito ganó notoriedad en 2022, con la divulgación del caso de afasia del actor de Hollywood Bruce Willis, que luego evolucionó hacia una demencia frontotemporal. Ese mismo año, el caricaturista brasileño Angeli anunció su retiro profesional debido al síndrome.

La afasia primaria progresiva es una condición diferente de la afasia que puede surgir como consecuencia de un accidente cerebrovascular (ACV), tumores cerebrales y traumatismos craneoencefálicos. La APP forma parte del conjunto de enfermedades conocidas como demencias, afecta la región frontotemporal del cerebro y se considera aún más agresiva que la enfermedad de Alzheimer.

Aun así, existe una dificultad considerable para diagnosticar la APP, sobre todo porque los síntomas iniciales pueden ser muy similares a los de otros síndromes demenciales – aunque en la APP el compromiso del lenguaje es mucho mayor en comparación con otros dominios cognitivos. Otro factor que complica el diagnóstico es la heterogeneidad de los casos. “A pesar de la importancia del lenguaje en el diagnóstico diferencial de enfermedades neurodegenerativas, todavía existe una carencia de herramientas de evaluación del lenguaje para todos los tipos de demencia, incluida la afasia primaria progresiva”, señala Ortiz.

Para dificultar aún más el diagnóstico, existen cuatro subtipos de APP. Una de las variantes es la afasia primaria progresiva no fluente o agramática, caracterizada por la alteración de la estructura sintáctica de las oraciones, dificultad para comprender frases complejas y que puede estar acompañada de un cuadro de apraxia del habla, en el cual el paciente comete errores al hablar debido a fallos en la planificación motora.

Otra variante es la afasia primaria progresiva semántica, caracterizada por la dificultad para comprender palabras debido al compromiso semántico, anomia y dificultades para leer y escribir palabras irregulares. La afasia primaria progresiva logopénica se considera más parecida a la demencia causada por la enfermedad de Alzheimer y, en estos casos, el paciente presenta dificultades para comprender contenidos largos y comete sustituciones y omisiones de sonidos en el habla.

También existe la APP mixta o no clasificable, marcada por alteraciones del lenguaje en las que no se identifica un perfil lingüístico específico, ya sea porque los pacientes no presentan las características previstas para una variante específica o porque presentan características de varias de las variantes, lo que dificulta un diagnóstico específico de una de ellas.

“Y es en este sentido que nuestro estudio contribuye al diagnóstico, ya que permite identificar precozmente las alteraciones del lenguaje, evidenciando las diferencias entre el cuadro de afasia primaria progresiva y otros síndromes demenciales”, afirma Ortiz.

El artículo Language assessment in primary progressive aphasia: Which components should be tested? Puede ser leído en: journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0318155 .