一项大型研究追溯了史前人类向基因组学研究匮乏的南美洲的扩张过程

一项大规模的基因组研究涵盖了来自欧亚大陆北部和美洲139个代表性不足的原住民群体中的1500多名个体；它为了解塑造南、北美洲古时基因分布景观的迁徙活动提供了新的视角。这些结果揭示了南美洲原住民群体独特的祖先模式和早期的多样化。据考古证据披露，晚更新世人类至少在2万3000年前就开始从北亚向北美洲和南美洲迁徙了。这一人群的扩张速度非常快——基因证据表明，南北美洲原住民群体在1万7500年前至1万4600年前开始分化，早在1万4500年前就已证实人类出现在南美的最南端。然而，关于这种扩张及其对各大洲人类群体（尤其是南美洲人群）基因结构的影响仍存在诸多疑问，因为南美洲仍缺乏分辨率高的基因组研究。

为弥补这一知识空白，Elena Gusareva 和同事开发了一个综合性的高分辨率基因组数据集；它包含了来自139个族群的1500多位个体——其中多个族群此前从未得到研究。该数据集包含逾5000万个高质量的基因变异；它与美洲原住民群体的古时与现代的DNA一同进行了比较分析。这样做可帮助作者研究深度的群体历史、迁徙和适应模式。Gusareva 等人发现，西伯利亚人群的祖先可追溯到六个古老的世系，西伯利亚西部人群的血统在该地区被广泛共有。约1万年前令人瞩目的人口下降可能由气候变化和巨型动物的灭绝所致。此外，基因学和考古证据提示，美洲原住民在2万6800年前至1万9300年前与欧亚北部的人分道扬镳，而白令路桥西侧的因纽特人（Inuit）、科里亚克人（Koryaks）和洛拉维特兰人（Luoravetlans）等群体是他们现存的亲缘关系最近的人群。南美洲四个不同的原住民谱系（即亚马逊人、安第斯人、查科美洲印第安人和巴塔哥尼亚人）在1万3900年至1万年前已迅速出现于他们在中美洲的共同起源。这四个谱系在很大程度上反映了不同的地理和环境区域：例如安第斯山脉、干燥查科的干旱低地、亚马逊盆地的湿润热带雨林以及巴塔哥尼亚的寒冷极地气候。作者认为，这些群体在地理上的快速隔绝可能降低了基因的多样性（尤其在与免疫相关的HLA基因方面）——这可能会影响这些群体对传染病的易感性。