图泛基因组：高效解析鸡遗传变异的新钥匙？

鸡是全球最重要的家畜之一，不仅是人类优质蛋白的主要来源，其不同品种更承载着独特的遗传特性——比如来航鸡以高产蛋量著称，藏鸡能适应高原低氧环境，丝羽乌骨鸡则因特殊黑色素沉积备受关注。以往研究多依赖单一“线性参考基因组”，难以全面覆盖不同品种的遗传差异；而利用二代测序（NGS）检测长度超50个碱基的“结构变异（SV）”时，又常因参考基因组代表性不足出现漏检；三代测序虽能更精准地识别SV，但高昂的成本限制了其在大规模群体研究中的应用。如何在控制成本的同时，更高效地解析鸡的遗传变异，成为畜禽育种领域的关键问题。

中国农业大学黄银花教授团队的一项研究首次构建了鸡的“图泛基因组”（graph-based pan-genome），为高效挖掘鸡的遗传变异提供了新工具。相关文章已发表于《农业科学与工程前沿》（英文）2025年第12卷第2期（DOI: 10.15302/J-FASE-2024591）。

所谓“图泛基因组”，是一种非线性的基因参考系统：它以红原鸡的线性基因组GRCg6a为基础，整合了2个商业品种和9个地方品种的12个高质量基因组数据，将不同品种的遗传变异以“节点”和“边”的形式存储，形成包含多种基因路径的非线性结构。这种设计避免了传统线性基因组“以偏概全”的缺陷，能更全面地反映鸡群体的遗传多样性。

研究结果表明，与传统线性基因组相比，图泛基因组对NGS数据的比对效率更高——即便是低深度（7–15倍）的NGS数据，比对率中位数仍超过98.8%；在结构变异检测上，图泛基因组的表现更出色：用其分析来航鸡、洛岛红鸡等品种的NGS数据时，检测到的SV数量（如来航鸡检测到9944个SV）远超线性基因组工具Lumpy的结果（如来航鸡仅检测到3246个SV），显著提升了变异挖掘的全面性。

基于这一“图泛基因组”，研究人员进一步锁定了与重要性状相关的关键变异。例如，在来航鸡中，研究发现666个特异性高频率SV，其中部分变异位于与卵泡发育（如MKI67基因）、昼夜节律调控（如CLOCK基因）相关的区域，可能与来航鸡的高产蛋特性密切相关；而在适应高原环境的藏鸡中，结合转录组数据发现，部分SV位于线粒体蛋白合成基因（如MRPS24）的启动子区域，可能通过影响基因表达帮助藏鸡适应低氧环境。这些发现为后续解析鸡的产蛋性能、环境适应性等性状的遗传机制提供了重要线索。

这项研究不仅为鸡的遗传研究提供了更高效的工具，也为其他农业动物的泛基因组构建提供了方法参考。未来研究人员将进一步验证这些变异的功能，并优化图泛基因组的构建技术，推动其在畜禽育种中的实际应用。