«TRACEing»: rastreo de la ascendencia de homínidos arcaicos en humanos modernos sin utilizar genomas arcaicos

Un nuevo enfoque computacional capaz de detectar la ascendencia de homínidos arcaicos en los humanos modernos sin necesidad de genomas arcaicos de referencia revela un panorama de la evolución humana más complejo de lo que habíamos imaginado. Mediante este enfoque, los investigadores señalan que una población «fantasma» no identificada aportó ADN a los antepasados de todos los humanos modernos antes de que estos se dispersaran fuera de África. Hasta la fecha, la secuenciación de los genomas de neandertales y denisovanos ha demostrado que el mestizaje entre los humanos modernos y los homínidos arcaicos contribuyó a configurar los genomas actuales. Se sospecha que los humanos modernos también se cruzaron con otros grupos humanos arcaicos aún no identificados, a menudo denominados poblaciones «fantasma». Además, las pruebas procedentes de poblaciones actuales y de genomas denisovanos apuntan a linajes «superarcaicos» aún más antiguos, que se separaron del árbol genealógico humano hace cerca de un millón de años o incluso antes. Sin embargo, la escasez de muestras de ADN arcaico —especialmente de poblaciones más antiguas o geográficamente diversas— y la dependencia de los métodos actuales de genomas de referencia han limitado la capacidad para reconstruir la historia completa de la introgresión arcaica.

En este estudio, Yulin Zhang y sus colegas desarrollaron un nuevo método computacional denominado TRACE, que reconstruye grafos de recombinación ancestral (ARG, por sus siglas en inglés) —mapas detallados de cómo han evolucionado los genomas mediante la recombinación y la ascendencia compartida— para detectar las huellas genéticas de antiguos cruces. A diferencia de los enfoques anteriores, TRACE no requiere ni un genoma arcaico de referencia ni datos de una población externa sin mezcla genética, lo que permite a los científicos identificar aportes arcaicos hasta ahora desconocidos utilizando únicamente los genomas de personas actuales. Los autores validaron el método mediante simulaciones y lo aplicaron a genomas de alta cobertura de poblaciones humanas de todo el mundo, incluido el conjunto de datos del Proyecto 1000 Genomas. TRACE logró identificar la ascendencia conocida de neandertales y denisovanos, al tiempo que reveló episodios hasta ahora desconocidos de mestizaje con grupos humanos arcaicos. Los hallazgos sugieren que una población «fantasma» no identificada aportó ADN a los antepasados de todos los humanos modernos antes de que estos se dispersaran fuera de África, y no únicamente a determinadas poblaciones africanas, como se había propuesto anteriormente. Sorprendentemente, esta ascendencia fantasma también se encuentra en regiones genómicas que se creía que rechazaban el ADN neandertal y denisovano, lo que sugiere que en dichas regiones podría haber actuado una selección específica contra esos linajes, en lugar de contra toda la ascendencia arcaica. TRACE también halló pruebas de que las poblaciones de Oceanía heredaron indirectamente, a través de los denisovanos, vestigios de un linaje humano «superarcaico» aún más antiguo, lo que revela que el legado genético de los humanos modernos estuvo determinado por múltiples oleadas de mestizaje con grupos humanos actualmente extintos.

Para los periodistas interesados en temas relacionados con la integridad de la investigación, la coautora del estudio, Priya Moorjani, declaró:

«La creciente magnitud y complejidad de los conjuntos de datos genómicos hacen que la transparencia, la reproducibilidad y los métodos abiertos sean más importantes que nunca. Los esfuerzos continuos por compartir datos, software y marcos de evaluación comparativa, junto con una validación rigurosa en conjuntos de datos independientes, contribuirán a garantizar que los nuevos descubrimientos sean sólidos y reproducibles».