明尼苏达州罗切斯特 — 妙佑医疗国际癌症中心（Mayo Clinic Cancer Center）的Fergus Couch哲学博士与来自CARRIERS consortium（易感性相关的癌症风险估计联盟）的合作者开展的一项新研究指出，应对65岁后确诊乳腺癌的大部份女性患者进行遗传性癌症基因检测。这项研究已发表于《临床肿瘤学期刊》（Journal of Clinical Oncology）。
Couch博士说，根据现行的检测指南，65岁以上女性极少符合可进行遗传性癌症基因检测，因为她们被认为表现出较低的乳腺癌基因突变率。
Couch博士说：“多数乳腺癌基因研究没有关注65岁后确诊的老年女性。”他表示，这些研究主要关注有显著乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般的乳腺癌人群。研究人员希望通过研究一般乳腺癌人群中的老年女性，以确定是否应对这些女性常规进行基因检测。
“我们不确定这项针对老年乳腺癌人群的研究会产生什么样的结果，但我们的结果支持不考虑年龄或家族史而进行更广泛的检测，”Couch博士说。
研究人员对65岁后确诊乳腺癌的女性进行了评估，并与来自CARRIERS研究中庞大人群的未患病女性进行了年龄、种族和族裔匹配。
“我们发现，3.2%的乳腺癌女性患者中存在可指导用药治疗的乳腺癌风险基因的突变，”Couch博士说。
当研究人员只考虑高危乳腺癌基因时，包括易感基因BRCA1、BRCA2和PALB2，他们发现1.35%的乳腺癌女性出现了突变，而超过2.5%的雌激素受体阴性乳腺癌女性患者不论年龄带有高危突变。
“由于2.5%的突变频率通常被用来触发基因检测，这些结果建议，应对所有患有雌激素受体阴性乳腺癌的女性，并且可能的话包括65岁后确诊患者在内的所有乳腺癌女性患者，进行遗传性乳腺癌检测，”Couch博士说。
Couch博士还指出，具有高风险突变的65岁以上女性可能会受益于靶向治疗和改进的继发性乳腺癌风险评估。他补充说，这些女性的家庭成员也可能受益于风险评估。
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