计算神经基因组学革命引领全球脑疾病个体化治疗新纪元

澳大利亚昆士兰州布里斯班，2025年8月26日 —— 在今日发表于《Genomic Psychiatry》的Genomic Press深度访谈中，Miguel E. Rentería博士分享了其从墨西哥走向澳大利亚，成为国际神经科学界举足轻重人物的科学历程，彰显了好奇心、坚韧精神与全球科研协作的变革力量。文章勾勒出一位科研者如何将基因组学、神经科学与尖端数据科学有机结合，从而有望彻底重塑人类对帕金森病与精神疾病的理解与干预策略。

从化学奥林匹克到计算革命

Rentería博士的科研之旅始于墨西哥莫雷利亚。小学时，老师曾预言性地对其父母说，这个“永远在提问”的孩子终将成为科学家。早期的好奇心通过化学竞赛逐渐演变为对基因组学的热忱，并促使他于2003年进入墨西哥国立自治大学（UNAM）基因组科学项目首届班，同年人类基因组草图面世。

他的学术足迹延伸至地球另一端的布里斯班，在Nick Martin、Sarah Medland与Margie Wright教授的指导下攻读博士学位，深入参与ENIGMA联盟，并于2015年共同署名发表《自然》期刊的里程碑式论文。随后，他意外但深远地转向科学政策领域。在切文宁奖学金资助下，他赴牛津大学攻读公共政策硕士，致力于为墨西哥联邦国会与参议院建立科学政策咨询机构。尽管该机构因政局变化而关闭，这段经历却深刻塑造了其科研领导的战略视野。

“这一经历对我今天作为科研领导者的工作产生了深远影响，”Rentería博士在访谈中表示，“它让我在设定目标时更具战略眼光，在沟通科研价值时更具说服力。”

建立澳大利亚最大帕金森病研究资源

博士后阶段，Rentería博士在布里格姆妇女医院及哈佛医学院开展研究，学术兴趣逐渐聚焦于帕金森病复杂遗传学——这一方向最终定义了其职业生涯的下一阶段。

这一研究方向催生了其迄今最具影响力的成就：创立澳大利亚帕金森病遗传研究（APGS），迄今已纳入全国近两万名志愿者，成为澳大利亚规模最大的同类遗传学队列。这一成就彰显了他洞察关键研究缺口、整合资源的非凡能力，并获得了Shake It Up Australia基金会与Michael J. Fox帕金森病研究基金会的战略支持，同时与全球帕金森病遗传学计划保持一致。该全面的遗传数据库或将揭示为何不同患者间帕金森病表现迥异的关键机制。

他进一步将研究扩展至传统遗传分析之外，引入可穿戴传感器与数字生物标志物，构建了他所称的“强大新表型层”，可连续、客观地在真实世界中捕获运动、睡眠及其他核心症状指标。这一方法正面突破了该领域最棘手的挑战之一——帕金森病临床异质性。尽管影响发病风险的基因已被部分识别，但患者间症状及进展的巨大差异仍缺乏系统解释。

通过国际合作实现全球影响

Rentería博士的科研影响力早已超越澳大利亚国界。作为ENIGMA自杀意念与行为工作组的联合主席，以及精神病基因组学联盟自杀遗传学小组的创始成员，他推动了全球范围内对复杂脑疾病的深入探索。他在《自然》《自然遗传学》等顶尖期刊发表的论文已逾120篇，总引用次数超过一万次。

Genomic Press的专访（https://genomicpress.kglmeridian.com/）特别强调了他致力于确保遗传学研究成果惠及全球多元人群的承诺。

“当前的知识体系过度依赖欧洲血统人群的研究，”他指出，“这是一种系统性缺陷。我们期盼循证医学的时代，但对世界大多数人群而言，我们所拥有的仍是偏证医学。”

认可与未来方向

Rentería博士近年来荣获多项殊荣，包括2024年Adèle Green新兴科研领袖奖、享有盛誉的Al & Val Rosenstrauss奖学金，以及UCSF全球脑健康研究所授予的大西洋研究员称号，充分体现了他在推动脑疾病研究方面的突出贡献。然而，他坚信自己最重要的科研突破仍在前方。他所在实验室对数字与基因组生物标志物的前沿整合，或将引发领域性变革。

这篇访谈充分体现了Genomic Press开放获取期刊矩阵中一贯呈现的高水准科学话语。Rentería博士的科学蓝图不仅指向直接的研究目标，更意在推动复杂脑疾病研究范式的整体变革，这一方法论可为阿尔茨海默病、抑郁症等高度异质性疾病提供研究范本。

推动创新的哲学

秉持“及时行乐”的生活哲学，Rentería博士以充沛热情投身科研与人生。他热爱户外与烹饪，并在科研工作中策略性地运用音乐。鉴于他对帕金森病研究的专注，他对Michael J. Fox的敬佩尤为深切——后者“将与帕金森病的抗争转化为寻求治愈的全球运动”。

Miguel E. Rentería博士的专访是Genomic Press“创新者与理念”系列的一部分，该系列聚焦于当今最具影响力的科学突破背后的研究者与思想。每篇访谈将前沿研究与个人洞见相结合，为读者呈现推动未来科学发展的全景视角。更多系列内容请访问：https://genomicpress.kglmeridian.com/。

题为《Miguel E. Rentería：在基因组学、神经科学与大数据的交汇点》的专访，已于2025年8月26日通过开放获取在《Genomic Psychiatry》免费发布，链接：https://doi.org/10.61373/gp025k.0080。

关于《Genomic Psychiatry》
《Genomic Psychiatry》：从基因到社会推进科学（ISSN：2997-2388，在线；2997-254X，印刷），通过将基因组学与遗传学的最新进展，与当代精神病学各个领域的成果相融合，代表了遗传学学术期刊的一次范式转变。
本刊发表涵盖从基因与分子层面，到神经科学、临床精神病学及公共卫生全连续体的最高质量医学研究论文。

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