Expert en pharmacogénomique fait progresser la médecine de précision pour le trouble bipolaire

CAGLIARI, Sardaigne, Italie, 8 juillet 2025 – Dans une interview approfondie de Genomic Press publiée aujourd'hui dans Genomic Psychiatry, le Dr. Mirko Manchia dévoile son parcours transformateur d'une petite ville sarde à devenir une voix de premier plan en pharmacogénomique psychiatrique, révélant comment des expériences familiales personnelles avec la maladie mentale ont déclenché une quête de toute une vie pour comprendre pourquoi les médicaments psychiatriques fonctionnent brillamment pour certains patients tandis qu'ils échouent pour d'autres.

Le Professeur Associé de Psychiatrie à l'Université de Cagliari a passé des décennies à démêler l'une des énigmes les plus déroutantes de la psychiatrie : pourquoi le lithium, le plus ancien stabilisateur de l'humeur de la psychiatrie, transforme-t-il la vie de certains patients bipolaires tandis que d'autres doivent chercher des alternatives ?

De l'expérience personnelle à la percée scientifique

Ayant grandi à Sassari sans antécédents médicaux dans sa famille, le parcours du Dr. Manchia vers les neurosciences a commencé avec ce qu'il décrit comme des "événements familiaux profonds" pendant l'adolescence qui l'ont profondément connecté à la santé mentale. Cette connexion personnelle allait plus tard alimenter des recherches révolutionnaires qui ont culminé dans une publication historique dans The Lancet, identifiant des associations significatives à l'échelle du génome pour la réponse au lithium chez les patients bipolaires.

"J'ai vu des patients qui avaient des trajectoires de maladie sévères et qui étaient restés bien portants après plusieurs années de traitement avec des stabilisateurs de l'humeur, en particulier le lithium, tandis que d'autres connaissaient des récurrences continues avec des conséquences désastreuses sur leur vie", réfléchit le Dr. Manchia dans l'interview. Cette observation est devenue la pierre angulaire de sa philosophie de recherche.

Construction de collaborations internationales

En tant que co-investigateur et membre fondateur du Consortium International sur la Génétique du Lithium (ConLiGen), le Dr. Manchia a aidé à coordonner l'un des efforts pharmacogénétiques les plus ambitieux de la psychiatrie. Son analyse phénotypique méticuleuse d'échantillons de patients a été instrumentale dans l'identification de marqueurs génétiques qui pourraient prédire la réponse au traitement avant que les patients n'endurent des mois d'ajustements de médicaments par essais et erreurs.

L'impact s'étend bien au-delà du lithium. Avec 230 publications évaluées par des pairs couvrant la génétique moléculaire et la psychiatrie clinique, le Dr. Manchia s'est établi comme un pont entre les découvertes de laboratoire et les soins réels aux patients. Ses doubles nominations à Cagliari et à l'Université Dalhousie au Canada reflètent cette portée internationale.

La médecine de précision prend le devant de la scène

Actuellement président du Réseau des Troubles Bipolaires du Collège Européen de Neuropsychopharmacologie (ECNP), le Dr. Manchia envisage un avenir où les tests génétiques deviennent routiniers dans les soins psychiatriques. "Nous sommes à un point en génétique psychiatrique où l'utilité clinique émerge", déclare-t-il. Son focus actuel comprend le développement de parcours de soins qui intègrent les tests pharmacogénétiques pour la dépression résistante au traitement et la mise en œuvre d'outils prédictifs basés sur l'IA.

Ce qui rend cette vision particulièrement convaincante est son application pratique. Plutôt que de poursuivre des associations génétiques abstraites, le travail du Dr. Manchia se concentre sur des questions auxquelles chaque psychiatre fait face : Quel patient répondra à ce médicament ? Comment pouvons-nous minimiser la période dévastatrice d'essais et d'erreurs qui caractérise souvent le traitement psychiatrique ? Pouvons-nous prédire et prévenir la résistance au traitement avant qu'elle ne se développe ?

Aborder les disparités de recherche

L'interview met également en évidence un défi critique auquel fait face la recherche psychiatrique : le sous-financement chronique par rapport à d'autres spécialités médicales. Le Dr. Manchia plaide pour des investissements accrus, notant que la transformation de l'oncologie a suivi un financement massif de la recherche. "Cela pourrait également être réalisé en psychiatrie, mais nous devons agir de manière harmonisée, en impliquant toutes les parties prenantes, en particulier les associations de patients et de familles", souligne-t-il.

Son approche de ce défi reflète la même philosophie centrée sur le patient qui anime sa recherche. En impliquant les organisations de patients dans le développement et la diffusion de la recherche, le Dr. Manchia croit que le domaine peut construire le soutien public nécessaire pour des augmentations soutenues du financement.

Regarder vers l'avenir : intégration numérique et au-delà

L'interview révèle la vision du Dr. Manchia pour l'avenir de la psychiatrie, où la surveillance numérique, les évaluations psychométriques, la génomique et l'imagerie cérébrale convergent en modèles prédictifs complets. D'ici 20 ans, prédit-il, ces approches intégrées transformeront fondamentalement la façon dont la santé mentale est gérée et fournie.

Pourtant, malgré ces avancées technologiques, les motivations du Dr. Manchia restent profondément humaines. Lorsqu'on lui demande quelle est sa plus grande passion au-delà de la science, il mentionne l'histoire romaine, la musique classique et jouer de la guitare – des rappels que même les chercheurs de pointe ont besoin d'équilibre et de perspective.

L'interview Genomic Press du Dr. Mirko Manchia fait partie d'une série plus large appelée Innovateurs & Idées qui met en lumière les personnes derrière les percées scientifiques les plus influentes d'aujourd'hui. Chaque interview de la série offre un mélange de recherche de pointe et de réflexions personnelles, offrant aux lecteurs une vue complète des scientifiques qui façonnent l'avenir. En combinant un focus sur les réalisations professionnelles avec des aperçus personnels, ce style d'interview invite à une narration plus riche qui engage et éduque les lecteurs. Ce format fournit un point de départ idéal pour les profils qui explorent l'impact du scientifique sur le domaine, tout en touchant à des thèmes humains plus larges. Plus d'informations sur les leaders de la recherche et les étoiles montantes présentées dans notre série d'interviews Innovateurs & Idées – Genomic Press peuvent être trouvées sur notre site web de publications : https://genomicpress.kglmeridian.com/.

L'interview Genomic Press dans Genomic Psychiatry intitulée "Mirko Manchia : Explorer le paysage biologique des troubles psychiatriques pour innover la gestion clinique avec des approches de médecine de précision", est disponible gratuitement via Open Access le 8 juillet 2025 dans Genomic Psychiatry au lien hypertexte suivant : https://doi.org/10.61373/gp025k.0071.

À propos de Genomic Psychiatry : Genomic Psychiatry : Faire progresser la science des gènes à la société (ISSN : 2997-2388, en ligne et 2997-254X, imprimé) représente un changement de paradigme dans les revues de génétique en entrelaçant les avancées en génomique et génétique avec les progrès dans tous les autres domaines de la psychiatrie contemporaine. Genomic Psychiatry publie des articles de recherche médicale de haute qualité de n'importe quel domaine dans le continuum qui va des gènes et molécules aux neurosciences, psychiatrie clinique et santé publique.

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