Experto en farmacogenómica avanza la medicina de precisión para el trastorno bipolar

CAGLIARI, Cerdeña, Italia, 8 de julio de 2025 – En una exhaustiva entrevista de Genomic Press publicada hoy en Genomic Psychiatry, el Dr. Mirko Manchia revela su transformador viaje desde una pequeña ciudad sarda hasta convertirse en una voz líder en farmacogenómica psiquiátrica, desvelando cómo experiencias familiares personales con enfermedades mentales desencadenaron una búsqueda de por vida para comprender por qué los medicamentos psiquiátricos funcionan brillantemente para algunos pacientes mientras fallan en otros.

El Profesor Asociado de Psiquiatría en la Universidad de Cagliari ha dedicado décadas a desentrañar uno de los enigmas más desconcertantes de la psiquiatría: ¿por qué el litio, el estabilizador del estado de ánimo más antiguo de la psiquiatría, transforma las vidas de algunos pacientes bipolares mientras deja a otros buscando alternativas?

De la experiencia personal al avance científico

Creciendo en Sassari sin antecedentes médicos en su familia, el camino del Dr. Manchia hacia la neurociencia comenzó con lo que describe como "eventos familiares profundos" durante la adolescencia que lo conectaron profundamente con la salud mental. Esta conexión personal alimentaría posteriormente investigaciones revolucionarias que culminaron en una publicación histórica en The Lancet, identificando asociaciones significativas a nivel genómico para la respuesta al litio en pacientes bipolares.

"Vi pacientes que tenían trayectorias de enfermedad severas y que habían permanecido bien después de varios años de tratamiento con estabilizadores del estado de ánimo, especialmente litio, mientras otros experimentaban recurrencias continuas con consecuencias terribles en sus vidas", reflexiona el Dr. Manchia en la entrevista. Esta observación se convirtió en la piedra angular de su filosofía de investigación.

Construyendo colaboraciones internacionales

Como coinvestigador y miembro fundador del Consorcio Internacional de Genética del Litio (ConLiGen), el Dr. Manchia ha ayudado a coordinar uno de los esfuerzos farmacogenéticos más ambiciosos de la psiquiatría. Su meticuloso análisis fenotípico de muestras de pacientes ha sido fundamental para identificar marcadores genéticos que podrían predecir la respuesta al tratamiento antes de que los pacientes soporten meses de ajustes de medicación por ensayo y error.

El impacto se extiende mucho más allá del litio. Con 230 publicaciones revisadas por pares que abarcan genética molecular y psiquiatría clínica, el Dr. Manchia se ha establecido como un puente entre los descubrimientos de laboratorio y la atención real del paciente. Sus nombramientos duales en Cagliari y la Universidad Dalhousie en Canadá reflejan este alcance internacional.

La medicina de precisión toma protagonismo

Actualmente ejerciendo como presidente de la Red de Trastornos Bipolares del Colegio Europeo de Neuropsicofarmacología (ECNP), el Dr. Manchia visualiza un futuro donde las pruebas genéticas se conviertan en rutina en la atención psiquiátrica. "Estamos en un punto en la genética psiquiátrica donde está emergiendo la utilidad clínica", afirma. Su enfoque actual incluye desarrollar vías de atención médica que integren pruebas farmacogenéticas para la depresión resistente al tratamiento e implementar herramientas predictivas basadas en IA.

Lo que hace que esta visión sea particularmente convincente es su aplicación práctica. En lugar de perseguir asociaciones genéticas abstractas, el trabajo del Dr. Manchia se centra en preguntas que todo psiquiatra enfrenta: ¿Qué paciente responderá a este medicamento? ¿Cómo podemos minimizar el devastador período de ensayo y error que a menudo caracteriza el tratamiento psiquiátrico? ¿Podemos predecir y prevenir la resistencia al tratamiento antes de que se desarrolle?

Abordando las disparidades en la investigación

La entrevista también destaca un desafío crítico que enfrenta la investigación psiquiátrica: la financiación crónicamente insuficiente en comparación con otras especialidades médicas. El Dr. Manchia aboga por una mayor inversión, señalando que la transformación de la oncología siguió a una financiación masiva de investigación. "Esto también podría lograrse en psiquiatría, pero necesitamos actuar de manera armonizada, involucrando a todas las partes interesadas, particularmente las asociaciones de pacientes y familias", enfatiza.

Su enfoque a este desafío refleja la misma filosofía centrada en el paciente que impulsa su investigación. Al involucrar a las organizaciones de pacientes en el desarrollo y difusión de la investigación, el Dr. Manchia cree que el campo puede construir el apoyo público necesario para aumentos sostenidos de financiación.

Mirando hacia adelante: integración digital y más allá

La entrevista revela la visión del Dr. Manchia para el futuro de la psiquiatría, donde el monitoreo digital, las evaluaciones psicométricas, la genómica y las imágenes cerebrales convergen en modelos predictivos integrales. Dentro de 20 años, predice, estos enfoques integrados transformarán fundamentalmente cómo se gestiona y se brinda la salud mental.

Sin embargo, a pesar de estos avances tecnológicos, las motivaciones del Dr. Manchia siguen siendo profundamente humanas. Cuando se le pregunta sobre su mayor pasión más allá de la ciencia, menciona la historia romana, la música clásica y tocar la guitarra, recordatorios de que incluso los investigadores de vanguardia necesitan equilibrio y perspectiva.

La entrevista de Genomic Press del Dr. Mirko Manchia es parte de una serie más amplia llamada Innovadores e Ideas que destaca a las personas detrás de los avances científicos más influyentes de hoy. Cada entrevista de la serie ofrece una mezcla de investigación de vanguardia y reflexiones personales, proporcionando a los lectores una visión integral de los científicos que dan forma al futuro. Al combinar un enfoque en los logros profesionales con conocimientos personales, este estilo de entrevista invita a una narrativa más rica que tanto involucra como educa a los lectores. Este formato proporciona un punto de partida ideal para perfiles que exploran el impacto del científico en el campo, al tiempo que tocan temas humanos más amplios. Se puede encontrar más información sobre los líderes de investigación y las estrellas emergentes presentadas en nuestra serie de entrevistas Innovadores e Ideas – Genomic Press en nuestro sitio web de publicaciones: https://genomicpress.kglmeridian.com/.

La entrevista de Genomic Press en Genomic Psychiatry titulada "Mirko Manchia: Explorando el paisaje biológico de los trastornos psiquiátricos para innovar el manejo clínico con enfoques de medicina de precisión", está disponible gratuitamente a través de acceso abierto el 8 de julio de 2025 en Genomic Psychiatry en el siguiente hipervínculo: https://doi.org/10.61373/gp025k.0071.

Acerca de Genomic Psychiatry: Genomic Psychiatry: Avanzando la ciencia desde los genes hasta la sociedad (ISSN: 2997-2388, en línea y 2997-254X, impreso) representa un cambio de paradigma en las revistas de genética al entrelazar los avances en genómica y genética con el progreso en todas las demás áreas de la psiquiatría contemporánea. Genomic Psychiatry publica artículos de investigación médica de alta calidad de cualquier área dentro del continuo que va desde genes y moléculas hasta neurociencia, psiquiatría clínica y salud pública.

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