在一项针对主要研究资源库所保存的实验室小鼠品系的大规模调查中，Fernando Pardo Manuel de Villena 和同事发现，近半数样本所报告的身份与其实际遗传特征之间存在差异，从而揭示了遗传质量控制（GQC）领域存在的一个重大缺陷。虽然许多失配之处相对较小，但某些差异可能引入改变生物学结果的隐性遗传变量，因而会削弱实验的有效性和可重复性。作者认为，改进后的 GQC 流程有助于消弭这些不一致，并确保实验室小鼠模型在生物医学研究中具有一致性、可靠性和可重复性。作者写道：“真正的重复性研究需要在材料、方法和设计上与原始研究完全匹配。如果在原始报告和重复性研究中都缺乏对所用小鼠的适当 GQC，那么基于实验室小鼠的重复性研究应当被审慎评估。” Pardo Manuel de Villena 等人在此《政策》一文中用一种名为 MiniMUGA（小鼠通用基因分型芯片）的精密且标准化的 GCQ 系统对“突变小鼠资源与研究中心”（MMRRCs）所保存的 341 个小鼠模型品系中的 611 份样本进行了基因分型，旨在判定这些小鼠所报告的身份是否与其实际的基因构成准确匹配。尽管预期的基因工程突变通常存在，但作者发现，半数样本的官方品系名称与其真实的基因组特征之间存在偏差。大多数的不一致之处涉及所报告亚株与检测亚株之间的失匹配、品系归类错误，或未能标明重要遗传构建体的存在。在某些案例中，品系的遗传均一性和可重复性实际上比其名称所暗示的更好；而另一些品系则含有意外的遗传变异，后者可能会显著影响实验结果。尤其令人担忧的是那些可能改变生物学结果并损害研究严谨性和可重复性的隐性遗传要素。在实践中，只有约 20% 的接受检查品系完全符合其名称所对应的预期。为解决这一问题，Pardo Manuel de Villena 等人提出了一个标准化的高分辨率 GQC 框架，并呼吁资源库、期刊和资助机构之间协同合作，以提高质量并改善一致性。Pardo Manuel de Villena 等人写道：“这此呈现的缺乏一致性以及预期率低下并非源于过往研究的基础性失败，而是因为此前缺乏广泛适用、具成本效益且易于获取的小鼠 GQC 工具。在此所重点介绍的流程填补了这一知识空白。”

据一项新的研究报告，2025 年初对美国国际开发署（USAID）的资金削减与非洲大陆大部分地区的暴力冲突显著增加存在关联。Axel Dreher 在一篇相关的《视角》中写道：“人们很容易将这些发现解读为增加援助能减少冲突。但这可能会产生误导作用。”作者所发现的是一种突发且非预期的中断所产生的效应。突然的撤资不仅带走了资源，还中断了合同、人员配置、采购和对项目结果的预期。这可能会使当地政府、中间机构和普通民众面临的不只是物资匮乏，还有承诺落空。因此，这种效应所反映的可能不仅是援助的缺失，同时也是制度的中断，这与援助逐渐减少的影响有很大差异。USAID 曾是全球最大的对外援助机构之一；其业务遍及 100 多个国家，其所支持的各类倡议项目涵盖公共卫生、农业、教育、灾难救援以及民主制度建设。然而，在上任不到一周的时间里，第二届特朗普政府便对 USAID 实施了大规模的削减，它标志着美国长达 60 多年的外交政策发生剧变。新的医学研究已将这些资金削减与严重的人道主义后果联系起来，其中包括可能导致新增死亡人数达数百万人。然而，人们就这种突然撤除对外援助的举措会对政治动荡以及各类暴力活动（如武装冲突、抗议示威、骚乱或针对平民的袭击等）产生何种影响尚不完全了解。 为填补这一空白，Dominic Rohner 和同事就 USAID 资金削减对非洲大陆大部分地区的 870 个国家以下区域冲突的影响进行了研究。Rohner 等人在其分析中将两个详细的数据集结合在一起，其中一个是“地理编码官方发展援助数据集”（GODAD），它可用于追踪全球对外援助资金拨付和项目所在地；另一个是“武装冲突地点与事件数据” （ACLED），它可用于记录各类暴力事件。通过整合这两个来数据源，作者能将过去的援助分配模式与随后的暴力模式建立关联，并就那些先前曾获较多 USAID 支持的地区在援助撤销后是否经历了更多或不同类型的冲突进行了评估。研究结果显示，撤销 USAID 与暴力冲突、武装冲突、抗议和骚乱活动的显著增加相关，特别是在那些曾接受过大量美国援助的地区。这些影响会在 USAID 撤销后立即显现，并持续数月之久。此外，Rohner 等人发现，当地的体制稳固程度会进一步影响这些效应 —— 体制薄弱的地区在援助削减后会有更大幅的冲突增加，而体制较稳固地区则能更有效地缓解由此带来的这些伤害。 关注科研诚信议题的记者请注意，Dominic Rohner 指出：“科研诚信至关重要；现在有了 AI ，撰写学术论文的成本已降低，其中一些论文可能并未达到科学标准。学术界和领先学术期刊的作用是对前沿研究与低品质产出进行甄别与筛选。人类社会的进步取决于坚实可靠的科学知识。广泛可及的准确信息和知识不仅是政府问责的先决条件，也是我们经济繁荣的保障。在经济学领域，为促进科学诚信，领先期刊现已采纳了数据须严谨开放且结果可复制的要求。”

三篇新发表的文章重点介绍了基因编辑策略在治疗罕见遗传性疾病方面的前景；这些疾病会导致严重的癫痫发作或干扰肝脏代谢。这些在小鼠研究中的发现标志着针对这些疾病的基因编辑疗法在转化应用中取得了重要进展；这些疾病通常无法治愈，且获批的干预手段也很少。诸如碱基编辑和先导编辑等基因编辑疗法已成为前景看好的罕见遗传病的治疗方法。例如，研究人员一直在开发针对德拉韦综合征（Dravet syndrome）和伴热性惊厥附加症的全身性癫痫（GEFS+）的基因编辑方法；这两种疾病会在患者身上引发不同类型的癫痫发作。这两种疾病均与名为 SCN1A 的基因突变有关，该基因所编码的是神经元中的一种钠离子通道。此外，在缺乏内源性基因调控的情况下进行基因替代疗法存在因 SCN1A 过度表达而引发不良反应的风险。这表明，通过基因编辑来纠正致病突变或许能恢复钠离子通道功能并治愈患者。 在第一篇论文中，Andrew Nelson 和同事利用腺嘌呤碱基编辑技术纠正了导致德拉韦综合征的 SCN1A 基因突变。他们用腺相关病毒（AAV）载体递送腺嘌呤碱基编辑器，并在经工程改造的人类和小鼠细胞中观察到了高效编辑。当在携带该突变的新生小鼠中进行测试时，该碱基编辑器对 DNA 和 mRNA 的纠正率分别达到了 59% 和 97%。该治疗还减轻了小鼠癫痫发作的严重程度，并在 45 天后将其存活率提高了 3 倍以上。在第二篇论文中，Lucas Kissling 和同事针对导致 GEFS+ 的 SCN1A 基因突变采用了另一种编辑方法——先导编辑；GEFS+ 与德拉韦综合征类似，但症状较轻。他们用 AAV 载体将先导编辑器递送到新生小鼠的脑中。该编辑器在皮层细胞的 DNA 中实现了平均 35%的编辑率，在 RNA 中实现了平均 81% 的编辑率，提高了存活率，并将诱导产生的热性惊厥的发生频率从 78% 降至 13%。在第三项研究中，András Tálas和同事测试了两种用于治疗 I 型瓜氨酸血症的全身性先导编辑的递送方法；该病是一种罕见的由 ASS1 基因突变引起的影响肝脏中尿素循环的代谢性疾病。他们用 AAV 或结合了脂质纳米颗粒（LNPs）的 RNA 将先导编辑器递送至有该疾病的新生或幼年小鼠的肝细胞中。这两种方法均纠正了尿素循环障碍，并使新生小鼠的行为恢复正常。尽管在幼年小鼠中单次给于 AAV 可实现更高的纠正率，但 RNA-LNP 递送法允许重复给药，从而在幼年小鼠肝细胞处于较为静止的状态下仍能纠正异常病变。作者表示，这一结果可能对影响肝细胞的遗传性疾病具有更广泛的转化应用前景。