淋巴畸形(Lymphatic malformations, LMs)是一类由淋巴管发育异常导致的先天性血管性疾病,可引起组织肿胀、外观畸形及严重并发症,但其循环系统中的细胞免疫表型及潜在分子机制尚未明确。本研究通过整合单细胞RNA(scRNA)测序、T细胞受体(TCR)测序及B细胞受体(BCR)测序技术,对LMs患者,具体亚型为中央传导淋巴管异常(Central Conducting Lymphatic Anomalies, CCLA)的外周血和胸腔积液样本,以及健康对照者的外周血样本进行免疫景观绘制。研究发现,LMs患者存在显著的免疫细胞组成失衡:促炎型CD14+CD16+单核细胞和非典型记忆B细胞(atMBCs)异常扩增,而在细胞杀伤和细胞毒性发挥关键功能的CD8⁺ T细胞和自然杀伤(NK)细胞数量减少且功能受损。