Un nuevo algoritmo de aprendizaje automático es capaz de analizar los datos de historiales clínicos electrónicos para detectar pacientes susceptibles de padecer inmunodeficiencias comunes variables (IDCV), un grupo de trastornos inmunitarios raros difíciles de diagnosticar en conjunto. La plataforma demostró un gran poder predictivo al aplicarse a grandes conjuntos de datos que incluían más de 5 millones de historiales clínicos procedentes de distintos sistemas médicos e identificó a numerosos pacientes que fueron diagnosticados al menos un año después. El algoritmo podría ayudar a los médicos a detectar pacientes con IDCV antes de lo que es habitual, lo que contribuiría a evitar retrasos en el diagnóstico y el tratamiento. Las CVID son un grupo de trastornos inmunitarios hereditarios que dejan a los pacientes vulnerables a las infecciones y la autoinmunidad. El problema es que la mayoría de los pacientes no son diagnosticados y tratados hasta al menos cinco años después de la aparición de los síntomas, dado que se trata de enfermedades poco frecuentes y sus síntomas se solapan con los de otras dolencias más comunes. Aprovechando la reciente disponibilidad de historiales médicos electrónicos a gran escala, Ruth Johnson y sus colegas presentan ahora una plataforma de inteligencia artificial llamada PheNet capaz de detectar pacientes que podrían tener IDCV. PheNet examina los historiales médicos y compara los datos de cada paciente con patrones fenotípicos conocidos asociados a casos verificados de IDCV. A continuación, el algoritmo clasifica los pacientes según su probabilidad de padecer IDCV, lo que facilita el seguimiento posterior por parte de médicos e inmunólogos. En una cohorte de descubrimiento con 880.000 individuos, Johnson et al. descubrieron que el uso de PheNet podría haber diagnosticado a más de la mitad de 58 pacientes con IDCV al menos con un año de antelación. Los autores también validaron la plataforma con 5,6 millones de historiales médicos recopilados en seis sistemas sanitarios distintos de California y Tennessee. «Los enfoques de inteligencia artificial como PheNet pueden utilizarse para agilizar la derivación de pacientes no diagnosticados a inmunólogos», escriben Johnson et al. y añaden que planean reclutar pacientes identificados por PheNet para sus propias clínicas de inmunología.