Investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una estrategia de pruebas innovadoras para el mesotelioma que puede aumentar la tasa de detección del ADN del cáncer en la sangre.

Un nuevo estudio presenta “Evo”, un modelo de aprendizaje automático capaz de descifrar y diseñar secuencias de ADN, ARN y proteínas, desde la escala molecular hasta el nivel genómico, con una precisión sin precedentes. La capacidad de Evo para predecir, generar e ingenierizar secuencias genómicas completas podría transformar el modo en que se practica la biología sintética. “La capacidad de predecir los efectos de las mutaciones en todos los niveles de regulación celular y diseñar secuencias de ADN para manipular la función celular tendría enormes implicaciones diagnósticas y terapéuticas para enfermedades”, escribe Christina Theodoris en un artículo de Perspective relacionado. Con un vocabulario de solo cuatro nucleótidos, el ADN codifica toda la información genética esencial para la vida. Las variaciones en la secuencia genómica reflejan adaptaciones seleccionadas para funciones biológicas específicas. Estas variaciones impulsan la evolución al permitir que los organismos se adapten a entornos nuevos o cambiantes. Los avances en las tecnologías de secuenciación de ADN han permitido mapear variaciones genómicas a escala de genoma completo. Estos datos, combinados con nuevos algoritmos de aprendizaje automático, podrían permitir la creación de un modelo integral que entienda las funciones de ADN, ARN y proteínas, junto con sus interacciones. Sin embargo, si bien algunos investigadores inspirados en el éxito de los grandes modelos de lenguaje (LLM) han tratado de modelar el ADN como un "lenguaje" aplicando técnicas similares, los modelos generativos actuales tienden a centrarse de manera limitada en moléculas individuales o segmentos de ADN. Junto con las limitaciones computacionales, esto ha restringido el alcance de estos modelos para capturar las interacciones genómicas amplias necesarias para comprender procesos biológicos complejos. En esta ocasión, Eric Nguyen y sus colegas presentan Evo, un modelo fundacional genómico a gran escala, equipado con 7.000 millones de parámetros y diseñado para generar secuencias de ADN hasta la escala de genomas completos. Construido sobre la arquitectura StripedHyena, Evo fue entrenado con un conjunto de datos de 2,7 millones de genomas microbianos evolutivamente diversos. Según Nguyen y sus colaboradores, Evo sobresale en tareas biológicas tanto predictivas como generativas, logrando una elevada precisión en evaluaciones de cero datos previos para predecir el impacto de mutaciones en proteínas y ARN bacterianos, así como en el modelado de la regulación génica. Evo también comprende la compleja coevolución entre secuencias codificantes y no codificantes, lo que apoya el diseño de sistemas biológicos intrincados como los complejos CRISPR-Cas y los elementos transponibles. A escala genómica, Evo es capaz de generar secuencias de más de 1 megabase de longitud, una capacidad que supera ampliamente a modelos anteriores. “Los modelos futuros podrían aprender de genomas humanos y de otros eucariotas diversos, utilizando mayores longitudes de contexto para capturar interacciones genómicas distantes en escalas genómicas más amplias”, escribe Theodoris en el artículo de Perspective.

Sin intervención, los residuos plásticos a nivel mundial podrían duplicarse para 2050, según predice un nuevo estudio de aprendizaje automático. Sin embargo, de acuerdo con las simulaciones de los autores del estudio, una combinación de intervenciones políticas podría reducir los residuos plásticos en más del 90% y disminuir las emisiones relacionadas con los plásticos en un tercio. Con las negociaciones del tratado de la ONU en marcha, estos hallazgos ofrecen una hoja de ruta crucial para afrontar la crisis del plástico. La producción de plástico ha aumentado de manera implacable durante décadas, generando un incremento en la generación de residuos plásticos y en su mala gestión ambiental. A medida que el plástico se degrada, se fragmenta en micro y nanoplásticos que dañan los ecosistemas globales —desde el Ártico hasta los hábitats oceánicos profundos— y constituyen riesgos importantes para la salud, incluido un mayor riesgo de cáncer, enfermedades cardiovasculares y problemas reproductivos. El ciclo de vida del plástico también intensifica el cambio climático a través de las emisiones derivadas de la extracción de petróleo y gas, la producción y el procesamiento de residuos. La carga desproporcionada de residuos plásticos en el Sur Global y la frecuente ubicación de instalaciones plásticas cerca de comunidades marginadas han generado preocupaciones urgentes en cuanto a justicia ambiental. Recientemente, se ha dado un impulso global para abordar estos problemas que culminó en una resolución de las Naciones Unidas en 2022 para negociar un tratado jurídicamente vinculante destinado a frenar la contaminación por plásticos. Para contribuir a este esfuerzo, Samuel Pottinger y sus colegas desarrollaron un novedoso modelo de aprendizaje automático para pronosticar tendencias en la producción, comercio y gestión de residuos plásticos a nivel mundial hasta 2050. También simularon los efectos de ocho posibles intervenciones políticas para mitigar los residuos y las emisiones. Pottinger y sus colaboradores descubrieron que, sin intervenciones, se anticipa que la cantidad de residuos plásticos mal gestionada anualmente casi se duplicará para 2050, alcanzando los 121 millones de toneladas métricas. Paralelamente, se proyecta que las emisiones anuales de gases de efecto invernadero del sistema global de plásticos aumentarán en un 37% durante el mismo período. Sin embargo, los autores también demuestran que un enfoque combinado de intervención política, que incluya un límite de producción, un mandato de reciclaje, un impuesto al embalaje y una inversión en infraestructuras podría reducir los residuos plásticos mal gestionados hasta en un 91% y disminuir las emisiones relacionadas con los plásticos en 2050 en aproximadamente un tercio. “En conjunto, estas observaciones brindan una oportuna perspectiva sobre cómo maximizar el impacto del tratado de la ONU sobre la contaminación por plásticos, tanto en su propia redacción como en el horizonte de tiempo de su implementación a largo plazo”, escriben Pottinger et al. “Estos resultados dejan claro que, con la suficiente voluntad política, existe un potencial técnico suficiente para reducir drásticamente los residuos plásticos mal gestionados y abordar de manera significativa algunos de los problemas más insidiosos asociados”.

La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) acaba de presentar la convocatoria de ayudas UC3M-ATRAE-EXCELENCIA-INTERNACIONAL 2024, una iniciativa destinada a atraer a seis investigadoras o investigadores de renombre internacional que se encuentren trabajando actualmente en el extranjero y que hayan desarrollado su actividad investigadora durante al menos cuatro años en centros científicos de reconocido prestigio fuera de España.

La ganadora del Grammy comparte cómo su inesperado diagnóstico cardíaco la inspira a apoyar la misión de la American Heart Association

Según un estudio exhaustivo en el que participaron 45 pacientes, hombres y mujeres con COVID persistente muestran diferencias únicas en sus células inmunitarias, patrones de expresión de proteínas y otras señales. Este estudio es uno de los más completos hasta la fecha sobre las diferencias de sexo en el COVID persistente y ha identificado algunas firmas inmunológicas que se correlacionan con esta misteriosa condición. También sugiere que las futuras terapias para COVID persistente deberían adaptarse al sexo y al sistema inmunológico de cada paciente. El COVID persistente es un trastorno que presenta una elevada diversidad y todavía resulta enigmático, con síntomas reportados por los pacientes que abarcan desde fatiga crónica hasta "niebla mental" y pérdida del olfato y el gusto. Al estudiar el COVID-19, los científicos han apreciado diferencias evidentes entre hombres y mujeres, tanto en los resultados agudos como en el COVID persistente. Por ejemplo, los hombres tienden a presentar mayores tasas de enfermedad grave durante la infección aguda, mientras que las mujeres muestran un mayor riesgo de desarrollar COVID persistente. Buscando respuestas, Rebecca Hamlin y sus colaboradores plantearon la hipótesis de que las diferencias en las células inmunitarias entre los sexos podrían explicar estas trayectorias. Los investigadores realizaron análisis de proteínas y transcripción en muestras de sangre recolectadas durante un año de 45 personas que se infectaron con COVID-19 en 2020, de las cuales 36 desarrollaron COVID persistente. A diferencia de estudios previos, este esfuerzo también aprovechó la secuenciación de ARN de célula única para observar cómo diferentes tipos de células se comunicaban entre sí. En general, los científicos descubrieron múltiples diferencias en la inmunidad tanto innata como adaptativa entre quienes se recuperaron y quienes desarrollaron COVID persistente, junto con algunas diferencias entre los sexos. Tanto hombres como mujeres que desarrollaron COVID persistente mostraron cambios en la activación de monocitos, pero una mayor actividad de señalización de TGF-β durante la infección aguda resultó característica exclusiva de los hombres que desarrollaron COVID persistente. De hecho, una menor expresión del gen que codifica TGF-β se asoció con el desarrollo de COVID persistente en mujeres. Otra alteración específica en mujeres se observó en el gen XIST, asociado con la autoinmunidad, que se incrementó durante la infección aguda en mujeres que eventualmente desarrollaron COVID persistente. “Los tratamientos que afectan a diferentes vías inmunológicas pueden funcionar mejor en hombres o en mujeres, por lo que puede ser importante diseñar ensayos clínicos de tratamientos potenciales para el COVID persistente teniendo esto en cuenta”, señalan los autores en una transcripción de preguntas y respuestas relacionada.