Una terapia génica experimental para la anemia falciforme que utiliza la edición de bases logró una gran eficacia en células madre y persistió en el tiempo sin causar efectos adversos en un pequeño grupo de macacos, según un nuevo estudio. La investigación acerca la edición de bases un paso más hacia su uso clínico en trastornos genéticos como la anemia falciforme. Esta común afección genética está causada por una única mutación en el gen HBB, que codifica una subunidad de hemoglobina. Las terapias génicas para la anemia falciforme han acaparado titulares en todo el mundo, pero existe la preocupación de que algunos de estos enfoques puedan aumentar el riesgo de padecer ciertos tumores malignos. En busca de estrategias más seguras, los científicos han demostrado que la edición de bases puede convertir la mutación HBB ligada a la enfermedad en una forma no patógena denominada variante Makassar. Basándose en trabajos anteriores en ratones, Stefan Radtke y sus colegas se propusieron probar la eficacia a largo plazo de esta estrategia en tres macacos Rhesus. Los investigadores descubrieron que la edición de bases de células madre hematopoyéticas autólogas lograba una eficacia superior al 60%. El equipo utilizó la edición de una base cercana de "transeúntes" como sustituto, ya que los macacos no eran portadores de la variante falciforme. El trasplante de estas células madre editadas de nuevo a los macacos arrojó una prometedora tasa de edición del 25,6% entre las células sanguíneas y una tasa superior al 20% entre las células de la médula ósea, cifras que se mantuvieron estables durante el resto del estudio. Radtke y su equipo encontraron una edición significativa fuera del objetivo en ocho sitios, pero no observaron ningún impacto observable de estas ediciones a lo largo del periodo de estudio. "Nuestro estudio de prueba de concepto [...] demostró la escalabilidad, viabilidad, reproducibilidad y alta eficacia a largo plazo; muchos de estos son requisitos previos para la traslación clínica de la edición de bases", concluye el equipo. Para los periodistas interesados en las tendencias, un artículo de junio de 2021 en Science Translational Medicine mostró que la edición genética CRISPR ex vivo de beta-globina podía corregir las células madre y progenitoras derivadas de pacientes con anemia falciforme, produciendo una corrección genética del 20% en ratones sin evidencia de toxicidad o malignidad: https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abf2444

or primera vez, los jugadores y aficionados del famoso College Football de EA SPORTS pueden competir por el premio Paul “Bear” Bryant al Entrenador del Año como parte de una nueva colaboración con la American Heart Association para cambiar el futuro de la salud de todas las personas.

Las mujeres que informaron haber sufrido acoso por parte de su pareja actual o anterior, o bien de otras personas, tuvieron más probabilidades de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un ataque o derrame cerebral durante los 20 años de seguimiento en comparación con aquellas mujeres que no informaron haber pasado por estos eventos.

En el nuevo aviso científico de la American Heart Association, se revisa la evidencia actual sobre los AUP y su efecto en las consecuencias adversas en la salud. Asimismo, se presentan las oportunidades de investigación, elaboración de políticas y reforma.